乳癌 HER2 FISH 基因擴增檢測案例

案例背景

HER2（人類表皮生長因子受體 2）過度表達或基因擴增的乳癌患者可受益於抗 HER2 標靶治療（如 Trastuzumab）。根據 ASCO/CAP 指引，IHC 結果為 2+（equivocal）的案例需要進一步進行 FISH 檢測以確認 HER2 基因擴增狀態。某癌症中心委託拓生科技對 60 例 IHC 2+ 乳癌標本進行 HER2 FISH 檢測。

技術挑戰

FISH 檢測需要精確的前處理條件（蛋白酶消化時間、雜交溫度），且每例需計數至少 20 個腫瘤細胞核的 HER2 和 CEP17 訊號。判讀標準依 2018 ASCO/CAP 更新指引，分為五組結果。

解決方案

拓生科技使用 PathVysion HER2 DNA Probe Kit，搭配自動化雜交系統（ThermoBrite）確保溫度控制精確。每例由兩位技術人員獨立計數，結果不一致時由第三人仲裁。

結果與成效

60 例 IHC 2+ 標本中，FISH 擴增陽性（HER2/CEP17 ratio ≥2.0）佔 25%（15/60），這些患者因此獲得標靶治療機會。FISH 陰性佔 68.3%（41/60），equivocal 佔 6.7%（4/60）。報告時效平均 5 個工作天。

客戶回饋

「HER2 FISH 的準確性直接影響患者能否接受標靶治療。拓生科技的品質管控讓我們很放心。」—— 某癌症中心乳房外科主任